Penyakit pada kelenjar adrenalin pada anak-anak

Kelenjar adrenal, seperti organ endokrin lainnya, sangat penting untuk pengaturan proses metabolisme. Ini juga berlaku untuk perkembangan seksual manusia, menjaga keseimbangan air dan garam, produksi energi untuk reaksi biokimia dan aktivitas fungsi vegetatif. Dan mereka memainkan peran yang sangat penting untuk perkembangan janin dalam rahim dan pembentukan organisme pada anak-anak yang baru lahir.

Gambaran struktur kelenjar adrenal menyebabkan kerja hormonalnya. Mereka terdiri dari lapisan otak dan kortikal, yang masing-masing memiliki tujuan sendiri. Regulasi produksi zat aktif dalam organ-organ ini diatur oleh sistem hipotalamus-hipofisis. Tingkat aktivitas mereka tergantung pada banyak faktor lain (situasi stres, nutrisi, cedera traumatis tubuh atau penyakit serius).

Kelenjar adrenal mulai diletakkan di janin dalam rahim pada 4-7 minggu, dan mulai aktif memproduksi zat hormonal sudah di bulan kedua kehamilan ibu. Penyakit yang berhubungan dengan gangguan kelenjar adrenalin pada bayi baru lahir bersifat bawaan dan didapat. Semua varian bawaan penyakit dalam berbagai derajat bermanifestasi secara klinis pada bayi setelah lahir. Tapi dia terkadang mendapatkan kondisi patologis. Korteks adrenal memiliki fitur anatomi dan fisiologi yang menentukan prasyarat untuk pengembangan berbagai penyakit, dan tidak jarang menemukan tumor adrenal jinak pada bayi baru lahir.

Nilai kelenjar adrenal

Selama janin tinggal di dalam rahim, dan segera setelah masa nifas, kelenjar adrenalin membantu bayi yang baru lahir untuk berkembang dan beradaptasi. Peran khusus dalam hal ini adalah milik korteks adrenal, karena berasal dari lapisan kuman lain, berbeda dengan bagian otak organ. Perubahan patologis yang terakhir terjadi pada bayi yang sangat jarang.

Patologi adrenal

Pelanggaran kelenjar adrenalin pada orang dewasa dan bayi baru lahir, sering menyebabkan kondisi serius yang merupakan ancaman langsung terhadap kesehatan dan kehidupan. Tetapi dengan deteksi masalah yang tepat waktu ada kemungkinan besar untuk mencapai kompensasi, dan memulihkan semua fungsi normal di dalam tubuh.

Penyakit yang paling umum dari kelenjar adrenal pada bayi baru lahir adalah sebagai berikut:

  • insufisiensi adrenal akut;
  • insufisiensi bawaan;
  • hiperkortisolisme;
  • tumor adrenal (pheochromocytoma).

Kekurangan akut

Insufisiensi adrenal akut pada bayi baru lahir mengacu pada bentuk patologi yang sangat parah. Penyebab kondisi ini biasanya menjadi pendarahan yang jelas ke organ-organ ini, yang disebabkan oleh:

  • cedera lahir;
  • asfiksia;
  • sindrom hemoragik pada penyakit menular.

Agak kurang, itu dapat terjadi sebagai akibat dari hipoplasia kongenital, yang ditularkan oleh tipe resesif autosom, atau memiliki pewarisan terkait-X. Patologi seperti itu pada bayi baru lahir dapat dideteksi oleh penelitian genetik.

Tanda-tanda kondisi akut

Dalam kasus ketika kelenjar adrenal secara praktis tidak bekerja, gejala penyakit pada anak-anak muncul sebagai berikut:

  1. Anak itu praktis tidak bergerak, tekanan dan nada ototnya turun tajam.
  1. Denyut nadi sering dicatat, sesak napas berkembang, volume urin yang diekskresikan menurun.
  1. Ada muntah, diare, intensitas dan lokasi nyeri bervariasi di usus. Akibatnya, kehilangan cairan dapat dengan cepat menjadi dehidrasi, yang merupakan kondisi yang sangat berbahaya pada bayi yang baru lahir.
  1. Suhunya berkurang, kulit menjadi pucat atau kebiru-biruan, terkadang ada pola marmer, pendarahan.
  1. Pada tahap terakhir, keadaan collaptoid yang disebabkan oleh insufisiensi vaskular berkembang. Mengurangi tingkat kalium dalam darah menyebabkan penghentian kerja otot jantung.

Tingkat perkembangan gejala pada bayi baru lahir tergantung pada penyebab kegagalan. Dengan lesi yang tajam pada kelenjar adrenal akibat perdarahan atau penghentian terapi glukokortikoid, gambaran klinis penyakit berkembang dalam hitungan jam. Jika kegagalan akut menjadi hasil dari proses kronis, maka onset onsetnya dapat meregang selama beberapa hari atau bulan.

Pengobatan insufisiensi adrenal akut

Kondisi seperti itu dapat dengan cepat menyebabkan kematian bayi yang baru lahir, sehingga perawatannya hanya dilakukan dalam kondisi unit perawatan intensif. Ketika membantu, pemberian hormon parenteral (glukokotrikoid dan mineralokortikoid) segera dimulai. Terapi penggantian ini, jika dimulai tepat waktu, memiliki efek langsung dan menyebabkan peningkatan kondisi pasien kecil.

Jika perlu, tindakan anti-shock dan pengobatan simtomatik dilakukan.

Hiperplasia adrenal kongenital

Semua bentuk pelanggaran seperti itu, yang muncul segera setelah lahir, ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Sebagian besar defisiensi herediter adalah 21-hidroksilase. Penurunan aktivitas zat ini menyebabkan penurunan produksi kortisol dan progesteron. Kadang-kadang bentuk laten penyakit dapat berkembang, di mana sekresi ACTH meningkat. Ini mengarah pada peningkatan sintesis androgen dan aktivasi sistem renin-angiotensin dan hilangnya garam.

Gejala klinis

Ada tiga jenis utama sindrom adrenogenital:

Pada bayi, dua varian pertama dari penyakit ini menjadi sangat penting. Dalam kasus bentuk viril, perubahan visual pada organ genital eksternal terjadi. Pada anak perempuan, klitoris dan labia yang membesar dicatat. Terkadang hipertrofi begitu signifikan sehingga ada kesulitan dalam menentukan jenis kelamin bayi yang baru lahir. Anak laki-laki mengalami hiperpigmentasi dan pembesaran penis. Anak-anak saat lahir berbeda dari rekan-rekan mereka dengan tulang yang lebih tebal, peningkatan massa, otot yang lebih berkembang.

Varian soliter dari keadaan patologis kelenjar adrenal pada bayi baru lahir paling sering terjadi pada sindrom adrenogenital. Dalam hal ini, virilisasi organ-organ dari genital juga terjadi, tetapi pada saat yang sama terjadi kondisi yang sangat berbahaya, di mana terdapat kekurangan hormon. Anak itu sering muntah, berat badannya bertambah, dia mengalami diare dan muntah, berat badan dan tekanannya berkurang.

Perawatan

Dalam hal ini, hanya pengenalan terapi penggantian hormon yang mendesak pada bayi baru lahir yang akan membantu, jika tidak, anak dapat meninggal dalam waktu singkat.

Di hadapan bentuk laten hiperplasia kongenital, dosis yang diperlukan dari agen hormon oral yang direkomendasikan oleh dokter harus digunakan dengan latar belakang diagnostik dan penentuan latar belakang hormonal.

Pheochromocytoma

Cukup jarang, tetapi masih terjadi pada tumor kelenjar adrenal yang baru lahir, yang disebut pheochromocytoma. Ketika ini terjadi, lapisan otak organ-organ ini terpengaruh.

Secara klinis, ini memanifestasikan dirinya sebagai peningkatan tekanan karena kelebihan adrenalin dan noradrenalin. Anak mengalami peningkatan denyut nadi, demam, dan gula darah. Hyper-iritabilitas pada anak sangat mencolok.

Mengapa penyimpangan seperti itu berbahaya?

Penyakit kelenjar adrenalin pada anak-anak setelah kelahiran mereka penuh dengan konsekuensi serius. Kondisi yang paling berbahaya adalah krisis adrenal, karena dapat mengakibatkan kematian bayi dalam hitungan jam.

Dengan gangguan yang berhubungan dengan hiperplasia kongenital, ada kehilangan cairan dan garam dalam tubuh, yang menyebabkan dehidrasi. Karena gizi bayi tidak termasuk penggunaan makanan asin, dalam beberapa kasus penyakit ini tetap tidak dikenali untuk beberapa waktu dan langkah-langkah tidak diambil. Dalam hal ini, urin anak yang baru lahir adalah kehilangan permanen organ yang diperlukan untuk fungsi, dan serangan jantung dapat terjadi.

Bagaimana mencegah penyakit adrenal pada bayi baru lahir

Mencegah perkembangan patologi tertentu yang terkait dengan kerja kelenjar adrenal pada anak kecil, dalam beberapa kasus itu tidak mungkin. Hanya deteksi penyimpangan yang tepat waktu yang memberikan prognosis yang relatif menguntungkan dalam situasi ini.

Krisis adrenal pada bayi baru lahir dapat dicegah dengan bantuan tepat waktu dari peningkatan pengeluaran energi tubuh anak selama penyakit serius, pembedahan atau trauma.

Bagi anak-anak yang dipaksa untuk mengambil terapi penggantian hormon, sangat penting untuk membuat jadwal pengobatan. Orang tua harus memberikan obat pada anak secara ketat dalam dosis dan urutan waktu yang direkomendasikan oleh ahli endokrin anak.

Bagi mereka yang merencanakan kehamilan, dan memiliki kerabat dengan penyimpangan dalam pekerjaan kelenjar adrenal, perlu untuk menghubungi ahli genetika terlebih dahulu untuk memahami kemungkinan pengembangan patologi serupa pada anak mereka yang belum lahir, dan untuk mengambil semua langkah yang diperlukan.

Calon ibu selama masa kehamilan disarankan untuk mengamati rejimen, untuk makan secara tepat waktu dan efisien. Yang terbaik adalah menghindari situasi stres, berjalan lebih sering di udara terbuka dan aktif bergerak. Untuk penyakit apa pun, segera dapatkan bantuan dari spesialis, dan menjalani perawatan tepat waktu.

Ketidakcukupan adrenal pada anak-anak: gejala dan pengobatan

Ketidakcukupan adrenal (selanjutnya disebut - HH) adalah kondisi bawaan yang agak jarang terjadi atau didapat dari tubuh yang tidak memiliki manifestasi spesifik terkait dengan jumlah hormon yang dikeluarkan oleh korteks adrenal yang tidak mencukupi. Sindrom ini dapat disebabkan oleh kerusakan pada kelenjar adrenal sendiri atau kelenjar endokrin lainnya (hipofisis atau hipotalamus). Perkembangan NN (hypocorticism) mengancam kehidupan seorang anak. Itulah mengapa sangat penting untuk mengetahui gejala-gejala berbahaya dan untuk mengamati resep dokter untuk perawatan kekurangan adrenal.

Klasifikasi

HH akut (krisis adrenal) berkembang dengan penurunan tajam atau penghentian total produksi hormon adrenal;

HH kronis terjadi ketika ada kekurangan hormon korteks adrenal (aldosteron dan kortisol).

Klasifikasi HH kronis (selanjutnya disebut HNN):

  1. HNN primer (penyakit Addison) - terkait dengan lesi adrenal:
  • bawaan;
  • diperoleh.
  1. CNN sekunder - terkait dengan patologi kelenjar hipofisis:
  • bawaan;
  • diperoleh.
  1. CNI Tersier - terkait dengan patologi hipotalamus:
  • bawaan;
  • diperoleh.

Penyebab HH

Mengingat ketidakmatangan anatomis dan fisiologis kelenjar adrenal pada anak di bawah usia 3 tahun, salah satu dari banyak faktor dapat menyebabkan kekurangan adrenal akut:

  • sejumlah penyakit menular (bakteri, virus, parasit, jamur);
  • situasi stres;
  • proses autoimun (penghancuran kelenjar adrenal dengan antibodinya sendiri);
  • perdarahan adrenal (misalnya, dengan infeksi atau cedera meningokokus).

Sindrom akut dapat berkembang pada cedera kelenjar adrenal (dalam kasus presentasi panggul janin), dan pada latar belakang HH kronis, dan sebagai efek samping ketika diobati dengan obat tertentu (antikoagulan), dan dengan penghapusan glukokortikoid.

Pada NN primer, kelenjar adrenal adalah penyebabnya. Saat ini, alasan utama untuk pengembangan NN dianggap sebagai proses autoimun (hingga 80% pasien).

Tanda-tanda klinis NN muncul ketika 95% dari korteks adrenal dihancurkan. Defisiensi aldosteron dapat dikombinasikan dengan HH primer atau menjadi penyakit independen.

HH primer dapat bersifat bawaan (lebih dari 20 penyakit yang ditentukan secara genetik menyebabkan HH) dan didapat (kerusakan kelenjar adrenal pada penyakit menular, misalnya pada tuberkulosis). Tetapi pada banyak anak, penyebab atrofi kelenjar adrenal masih belum jelas.

Penyebab HH sekunder adalah defisiensi hormon hipofisis (hormon pertumbuhan - ACTH), yang menstimulasi kelenjar adrenal. Patologi kelenjar hipofisis dapat bersifat bawaan dan didapat (dengan tumor hipofisis).

Penyebab HH tersier adalah defisiensi hormon hipotalamus kortikoliberin, yang mengatur fungsi adrenal.

Kelompok risiko untuk pengembangan NN meliputi:

  • anak-anak dengan penyakit keturunan yang ditandai oleh HH, meskipun belum terwujud;
  • anak-anak dari keluarga di mana ada orang dengan HH atau dengan penyakit keturunan apa pun;
  • anak-anak dengan penyakit autoimun pada organ endokrin (terutama kelenjar tiroid);
  • anak-anak setelah operasi atau terapi radiasi di hipofisis atau hipotalamus;
  • anak-anak dengan pertumbuhan kerdil bawaan (nanisme hipofisis).

Gejala

Gejala HH akut

Tanda-tanda awal krisis addisonic adalah: mobilitas anak, penurunan tonus otot, tekanan darah rendah; Denyut nadi dipercepat, sesak napas, berkurangnya jumlah urin setiap hari.

Ciri khasnya adalah gejala saluran pencernaan: sakit perut berbeda lokalisasi dan intensitas, mual dan muntah, diare, cepat menyebabkan dehidrasi anak.

Kulit dengan semburat kebiruan, ada "marbling" pada kulit, pendarahan pada kulit dengan ukuran dan bentuk yang berbeda. Ekstremitas terasa dingin saat disentuh, suhu tubuh diturunkan.

Jika krisis adalah konsekuensi dari perdarahan di kelenjar adrenal dari berbagai asal atau penarikan glukokortikosteroid, maka gejala klinis muncul secara tiba-tiba dan dengan cepat meningkat ke perkembangan keadaan koma. Penurunan kadar kalium dalam darah yang signifikan dapat menyebabkan henti jantung. Dalam kasus yang lebih jarang, ini mungkin merupakan manifestasi awal dari penyakit Addison fulminan.

Jika hipokortisisme akut merupakan manifestasi dari dekompensasi pada HH kronis, maka manifestasi klinis berkembang secara bertahap, lebih dari seminggu atau lebih: pigmentasi kulit meningkat, kelemahan meningkat, penurunan nafsu makan, penurunan aktivitas dan mobilitas anak, suasana hati tertekan. Muntah dan nyeri perut muncul, tanda-tanda insufisiensi kardiovaskular pada anak meningkat, seiring perkembangan koma.

Gejala HH kronis

Dalam kasus hipoplasia kongenital kelenjar adrenal, manifestasi klinis dapat muncul segera setelah lahir: penurunan berat badan fisiologis di atas normal, anak-anak lesu, mereka meludah, mereka bertambah sedikit berat badan, tonus jaringan berkurang, dan buang air kecil melimpah. Yang perlu diperhatikan adalah penggelapan kulit, dan terkadang selaput lendir. Setiap penyakit atau manifestasi dispepsia dapat memicu perkembangan krisis HH akut pada anak tersebut.

Pada anak yang lebih besar, NN kronis berkembang lambat, orang tua sering tidak dapat menentukan waktu timbulnya penyakit. Semua manifestasi terkait dengan jumlah aldosteron dan kortisol yang tidak mencukupi dalam tubuh, yang menyebabkan gangguan metabolisme mineral dan karbohidrat.

Kelemahan dan penurunan aktivitas anak biasanya dicatat pada akhir hari dan menghilang setelah tidur malam. Manifestasi ini dapat dipicu oleh penyakit, operasi, stres psiko-emosional.

Cukup sering ditandai sakit perut, kehilangan nafsu makan, mual, muntah, haus, sembelit dan diare. Diare dan muntah menyebabkan kehilangan natrium lebih banyak, dan dapat memicu timbulnya HH akut.

Pada penyakit Addison, tekanan darah sistolik dan diastolik berkurang karena berkurangnya volume darah dan defisiensi glukokortikoid. Denyut nadi lambat; perubahan posisi tubuh yang tajam menyebabkan pusing dan pingsan.

Kurangnya glukokortikoid menyebabkan serangan hipoglikemia (penurunan gula darah) di pagi hari dan 2-3 jam setelah makan: ada rasa lapar, pucat, berkeringat, gemetar dalam tubuh. Hipoglikemia menyebabkan perubahan fungsional pada sistem saraf: kehilangan memori, apatis, kebingungan, suasana hati tertekan, ketakutan, gangguan tidur muncul. Mungkin penampilannya kram.

Jika NN dikaitkan dengan penyakit genetik adrenoleukodystrophy, yang mempengaruhi materi putih sistem saraf pusat (sistem saraf pusat) dan korteks adrenal, manifestasi neurologis dalam bentuk gangguan gaya berjalan, kejang muncul jauh lebih awal daripada tanda-tanda NN.

Pigmentasi kulit dan selaput lendir tercatat pada hampir semua anak - bentuk bebas pigmen jarang ditemukan pada HH sekunder. Pigmentasi dapat terjadi jauh lebih awal daripada manifestasi NN kronis lainnya. Kulit menjadi coklat muda, perunggu atau coklat keemasan.

Pigmentasi terutama terlihat pada area genital anak laki-laki, puting payudara, bekas luka, persendian kecil, dan mukosa gusi. Penyamakan jangka panjang bisa menjadi sinyal pertama dari NN yang tersedia. Kadang-kadang area kulit berpigmen terletak di sebelah depigmentasi. Dengan perkembangan NN, pigmentasi ditingkatkan. Semakin cepat penyakit itu bermanifestasi, semakin banyak anak dalam perkembangan seksual dan fisik yang tertinggal dari teman sebayanya.

Dengan struktur organ genital yang salah (hermafrodit), perlu untuk mengecualikan berbagai varian insufisiensi bawaan dari korteks adrenal.

Diagnostik

Gejala insufisiensi kardiovaskular pada anak (kolaps, syok), kurangnya efek dari terapi detoksifikasi dan penggunaan agen vasokonstriktor untuk penyakit akut pada anak-anak menunjukkan insufisiensi adrenal.

Selain memperhitungkan gejala klinis HH yang dijelaskan di atas, sejumlah metode laboratorium digunakan untuk diagnosis: penentuan kadar hormon dan komposisi elektrolit darah, kadar gula darah. Penurunan natrium yang terisolasi merupakan karakteristik dari kekurangan glukokortikoid, dan penurunan natrium dengan peningkatan kadar kalium adalah karakteristik dari kekurangan mineralokortikoid.

Dalam studi profil hormonal dalam kasus HH akut, kadar kortison atau aldosteron (atau kedua hormon) darah yang berkurang terdeteksi dan 17 oxyprogesterone terdeteksi. Dengan HH primer, tingkat ACTH dalam darah meningkat, sementara dengan HTH sekunder menurun; 17-COP dan 17-ACS dalam urin juga berkurang.

Dari metode instrumental digunakan EKG (elektrokardiogram) untuk mendeteksi tanda-tanda hiperkalemia dan ultrasonografi (ultrasonografi) kelenjar adrenal, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi perkembangan kelenjar adrenal yang kurang berkembang, pendarahan di dalamnya.

Seharusnya dalam diagnosis memperhitungkan riwayat keluarga.

Untuk diagnosis dini HH, anak-anak berisiko harus diperiksa 2 kali setahun dan diamati oleh ahli endokrin. Selain pemeriksaan dan pemeriksaan laboratorium di atas, anak-anak tersebut diberikan tes khusus dengan ACTH. Sampel memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi reaksi cadangan kelenjar adrenal terhadap stres: jika selama tes tingkat kortisol di bawah 550 mmol / l - anak memiliki HH subklinis.

Di Rusia, sampel lain dengan pemberian tetrakozaktid intramuskular digunakan: tingkat kortisol ditentukan 12 jam kemudian dan satu hari setelah pemberian.

Perawatan

Perawatan HH akut dilakukan di unit perawatan intensif. Ditunjuk secara individu: terapi detoksifikasi, koreksi ketidakseimbangan elektrolit dan hipoglikemia (gula darah rendah), obat hormonal (hidrokortison atau prednison). Desoxycorticosterone acetate memiliki efek mineralokortikoid yang jelas.

Jika perlu, terapi anti-shock dilakukan. Perawatan dilakukan di bawah kontrol laboratorium yang konstan.

Dalam kasus HH akut transien yang timbul dari infeksi karena perdarahan pada kelenjar adrenal, glukokortikoid, tergantung pada kondisi anak, digunakan dalam waktu singkat.

Perawatan HH kronis

Obat-obatan hormonal dengan tujuan penggantian digunakan seumur hidup.

Pada HH kronis primer, glukokortikoid dan mineralokortikoid digunakan. Dari glukokortikoid, hidrokortison paling sering digunakan untuk terapi penggantian, karena memiliki efek penekanan pertumbuhan efek samping yang paling tidak jelas.

Setelah penghentian pertumbuhan anak, hormon lain dengan aksi yang lebih lama (Dexamethasone, Prednisolone) dapat diberikan - dosis dipilih tergantung pada manifestasi klinis dan data laboratorium. Dosis glukokortikoid dikoreksi jika terjadi infeksi, stres, trauma, operasi.

Fludrokortison digunakan sebagai terapi pengganti dengan mineralokortikoid. Dalam dosis penyesuaian obat tidak diperlukan, karena produksi aldosteron dalam proses kehidupan bervariasi sangat sedikit.

Untuk bayi baru lahir dan bayi, penggunaan mineralokortikoid untuk mengkompensasi kekurangan aldosteron adalah kunci untuk perkembangan mental dan fisik mereka. Ketika NR primer diperlukan, garam harus ditambahkan ke makanan (0,5-1 sdt. Per hari).

Dengan sifat autoimun HH, pada awalnya dapat dibatasi hanya dengan menggunakan glukokortikoid, tetapi dengan bertambahnya proses lesi adrenal, mereka harus dikombinasikan dengan resep Fludrocortisone. Dosis dipilih secara individual.

Pada latar belakang terapi penggantian, pengembangan krisis adrenal akut tidak dikecualikan:

  • jika ada penyakit yang terjadi (terutama pada anak kecil);
  • dengan penggunaan obat pengganti sesekali;
  • dalam situasi stres (lebih sering pada anak yang lebih besar).

Untuk memastikan bantuan yang tepat waktu dan tepat jika terjadi krisis, disarankan untuk memakai gelang khusus untuk anak, yang menunjukkan penyakit, nama dan dosis obat yang diterima anak, nomor telepon dokter dan orang tua.

Kriteria untuk terapi pemeliharaan yang efektif dengan glukokortikoid adalah: kesejahteraan, berat badan normal anak dan tekanan darah normal, tidak ada gejala overdosis obat hormonal.

Jika anak tidak bertambah berat badan dan tekanan tidak kembali normal, maka persiapan dengan mineralokortikoid harus dikombinasikan - ini biasanya diperlukan dalam kasus NN kronis yang parah.

Kecukupan dosis Fludrocortisone dikonfirmasi oleh komposisi elektrolit darah yang normal. Dan dengan overdosis, edema muncul, irama jantung terganggu.

Dengan diagnosis tepat waktu dan perawatan yang tepat sepanjang hidup, tidak hanya ancaman terhadap kehidupan anak hilang, tetapi kondisi diciptakan untuk perkembangan normal.

Lanjutkan untuk orang tua

Ketidakcukupan adrenal adalah kondisi serius yang dapat menjadi kelainan bawaan, dan berkembang pada banyak penyakit. Suatu kondisi yang mungkin berbahaya bagi kehidupan anak tidak selalu mudah didiagnosis. Diagnosis dini HH dan kepatuhan yang cermat terhadap dosis obat yang diresepkan membantu menghindari krisis dan memastikan efektivitas pengobatan.

Dokter mana yang harus dihubungi

Biasanya, insufisiensi adrenal dapat dicurigai oleh dokter anak yang mengamati anak. Di masa depan, pasien dirawat oleh ahli endokrin. Tergantung pada penyebab penyakit dan komplikasinya, mungkin perlu berkonsultasi dengan ahli saraf, ahli bedah saraf, dokter spesialis mata (menentukan bidang visual), seorang ahli jantung.

Hipokortikoidisme, atau insufisiensi adrenal - gambaran dari perjalanan dan pengobatan penyakit pada anak-anak

Ketidakcukupan adrenal pada anak-anak adalah patologi klinis yang memanifestasikan dirinya melalui defisiensi sekresi hormon yang diproduksi langsung di korteks adrenal.

Meskipun fakta bahwa penyakit ini ditandai dengan risiko tinggi, penyakit ini cukup baik untuk perawatan klinis.

Patologi ini ditandai dengan kemiripannya dengan penyakit lain, terutama selama krisis, yang secara signifikan mempersulit diagnosisnya. Insufisiensi adrenal akut pada anak-anak adalah penyakit yang sangat jarang, yang ditandai dengan perjalanan yang intens dengan manifestasi gejala yang nyata.

Orang tua dari anak yang sudah mengalami gejala pertama harus segera mencari bantuan medis. Dengan pemberian bantuan berkualitas yang tepat waktu dan diagnosis penyakit yang akurat secara keseluruhan, prognosis untuk pemulihan anak menguntungkan.

Penyebab asal usul patologi

Kurangnya fungsi kelenjar adrenal dapat dipicu oleh penurunan tingkat hormon otak hipofisis adrenokortikotropik dan masalah dengan kelenjar adrenal itu sendiri.

Insufisiensi adrenal primer

Penyakit ini dapat mengambil bentuk akut, yang disebut kompleks Waterhouse-Frideriksen simptomatik. Itu juga dapat berbentuk kronis dan disebut Addison's Pathology.

Ketidakcukupan adrenal pada anak-anak dapat dipicu oleh:

  • hipoplasia adrenal kongenital;
  • sindrom adrenogenital tipe kongenital;
  • berbagai perdarahan adrenal;
  • penyakit yang ditandai oleh manifestasi perdarahan dan kematian kelenjar adrenal (gondong, sepsis, dan meningokokus);
  • intervensi bedah untuk eksisi kelenjar adrenal;
  • penghentian terapi dengan prednison secara cepat.

Paling sering hari ini, penampilan bentuk kronis penyakit dicatat karena faktor genetik, serta karena proses autoimun.

Dalam kasus yang lebih jarang, katalis untuk timbulnya penyakit adalah:

  • keracunan kronis;
  • infeksi dengan toksoplasmosis;
  • pembentukan kista dalam struktur kelenjar adrenal;
  • penyebab lain karakteristik insufisiensi adrenal akut.
Ketidakcukupan adrenal dari tipe sekunder berkembang karena kerusakan pada sistem saraf pusat, yang disertai dengan penurunan tajam dalam sekresi ACTH.

Manifestasi klinis

Ketidakcukupan adrenal kronis sering berkembang dengan cara yang halus.

  • penipisan sistem saraf pusat;
  • kelelahan kronis;
  • penurunan kapasitas kerja dan penurunan tingkat kinerja akademik anak;
  • penurunan berat badan;
  • menurunkan kadar gula darah;
  • massa otot berkurang;
  • anoreksia yang menyakitkan;
  • mual kronis;
  • haus akan makanan asin;
  • keinginan konstan untuk minum air;
  • muntah;
  • bangku longgar.

Juga diamati adalah perubahan khusus dalam kondisi kulit dan selaput lendir. Kulit berwarna coklat tua atau, lebih jarang, warna abu-abu atau kuning.

Manifestasi pertama adalah peningkatan pigmentasi alami kulit di area puting, serta di sekitar organ genital pria, area anus, lipatan kulit, tempat kontak kulit yang konstan dengan pakaian di area goresan, lecet, formasi cicatricial dan lipatan jari, lutut dan sendi siku.

Pigmentasi pada tangan untuk kekurangan adrenal

Manifestasi yang lebih jarang terjadi pada anak-anak adalah peningkatan pigmentasi mukosa mulut. Bentuk penyakit yang sangat langka, yang tidak disertai dengan pigmentasi aktif pada kulit atau selaput lendir.

Kemajuan bentuk kronis penyakit, sebagai suatu peraturan, disertai dengan terjadinya penyakit-penyakit tipe-intercurrent, serta oleh perkembangan yang cepat dari krisis insufisiensi adrenal. Dalam hal ini, tanpa operasi, akan sangat sulit dilakukan.

Penurunan tajam pada kondisi umum pasien ditandai dengan manifestasi yang menyakitkan di perut, muntah, tinja longgar, penurunan tekanan darah, asthenia, dan kejang dengan penurunan patologis kadar gula darah. Selanjutnya, ada perkembangan pesat dari pigmentasi kulit, dehidrasi tubuh, yang sering memicu pingsan.

Diagnostik

Patologi Addison dapat dikonfirmasi dengan melacak dinamika perubahan kadar hidrokortison dalam serum darah.

Pada orang yang sehat, ada lonjakan tajam kadar kortisol dalam darah pada pagi hari saat bangun tidur, dan pada pasien dengan kekurangan adrenal, kadar hormon ini selalu berada pada nilai yang lebih rendah.

Seiring dengan ini, pembacaan rendah konsentrasi aldosteron dan renin dipantau. Konsentrasi kalium yang tinggi, bersama dengan kadar gula darah yang rendah secara patologis, diamati selama krisis penyakit. Dalam urin harian, penurunan tingkat total 17-hidroksikortikosteroid dapat dicatat, meskipun pelaksanaan penelitian semacam itu tidak terlalu efektif.

Ketika darah pasien diambil pada waktu perut kosong, kadar gula darah rendah dicatat, serta kurva glikemik yang datar.

Sampel yang menggunakan obat prednison hampir tidak berpengaruh pada peningkatan kadar kortisol.

Metode gabungan diagnosis kekurangan adrenal dilakukan bersama dengan infeksi usus, invasi cacing, dan juga keracunan.

Penyakit adicyon pada bayi harus dibedakan dengan stenosis pilorik dan pilorospasme, serta kompleks adrenogenital simptomatis, disertai dengan hilangnya garam mineral.

Pada saat yang sama, perlu untuk membedakan insufisiensi adrenal akut dari berbagai infeksi, serta dari neuroinfections usus.

Dalam diagnosis penyakit pada anak yang lebih tua, perlu untuk awalnya mengecualikan sepsis, ensefalitis dan meningitis.

Metode pengobatan penyakit

  • penindasan syok;
  • kembalinya tingkat cairan, serta tingkat mineral ke tingkat normal;
  • mengisi kekurangan hormon.

Pasien diberi resep larutan natrium isotonik dengan glukosa 5% yang ditambahkan 100 miligram kortisol. Dropper ini diulang setiap 4-8 jam.

Selain itu, dokter paling sering meresepkan penggunaan adrenalin, Korglikon, dan juga vitamin C. Menyuntikkan secara intramuskuler 1-3 mililiter larutan minyak DOXA sekali sehari.

Landmark utama dalam proses mengeluarkan pasien dari krisis adalah:

  • dehidrasi pasien;
  • kadar senyawa mineral dasar;
  • CBS;
  • kadar gula darah.

Durasi terapi dengan penggunaan pipet, yang bisa bertahan hingga 5 hari, tergantung pada tingkat keparahan kondisi pasien. Dengan membaiknya kondisi umum pasien, dosis kortison dalam tetes menurun ketika beralih ke pemberian intramuskuler obat ini.

Dalam bentuk penyakit kronis, terapi berkelanjutan digunakan sepanjang hidup pasien menggunakan prednison dan kortison. Ketika mengamati muntah pada pasien, sudah lazim untuk mengganti prednison dengan pemberian kortison intramuskular.

Prinsip dasar terapi penggantian seumur hidup harus diketahui oleh orang tua dari anak-anak yang memiliki diagnosis kekurangan adrenal kronis. Dengan mematuhi aturan sederhana dan penggunaan obat-obatan yang diresepkan oleh dokter secara konstan, kehidupan seorang pasien dengan kekurangan adrenal kronis akan lengkap.

Video terkait

Ahli bedah dari departemen endokrinologi, kandidat ilmu kedokteran tentang metode modern diagnosis kelenjar adrenal dan pengobatan penyakit dengan orientasi ini:

Disfungsi korteks adrenal pada wanita dan anak-anak

Alexander Myasnikov dalam program "About the Most Important" menceritakan tentang bagaimana cara mengobati PENYAKIT GINJAL dan apa yang harus diambil.

Gangguan produksi hormon adrenal karena mutasi genetik mengarah pada perkembangan disfungsi korteks adrenal atau sindrom adrenogenital. Ini adalah serangkaian penyakit yang memiliki mekanisme kejadian umum. Sebagai akibat dari berkurangnya sintesis kortisol, sekresi hormon adrenokortikotropik meningkat, dan korteks adrenal menebal.

Jenis dan gejala disfungsi

Kelenjar adrenal memiliki dua lapisan - kortikal dan otak. Dalam jaringan kortikal ada tiga area di mana hormon steroid diproduksi, dalam pembentukan sistem enzim yang terlibat.

Disfungsi adrenal adalah penyakit bawaan bawaan, dan kedua orang tua harus memiliki gen yang cacat untuk ditularkan kepada anak. Perkembangan heterozigot terjadi ketika hanya satu dari orang tua yang menyampaikan disfungsi, dalam hal ini mungkin tidak ada manifestasi klinis. Jenis-jenis penyakit tergantung pada hormon mana yang dilepaskan dari patologi.

Bentuk Virilna

Viril atau tidak rumit, karena fungsi androgen adrenal dengan defisiensi enzim 21-hidroksilase sedang. Virilisasi dimulai pada minggu ke 20 perkembangan janin. Gambaran klinis betina setelah lahir cukup jelas:

  • klitoris membesar dan mengalami hipertrofi dengan berbagai tingkat kesulitan;
  • labia majora disatukan dalam bentuk skrotum;
  • lubang urogenital tunggal terbentuk.

Setelah melahirkan, jenis kelamin perempuan dapat dikacaukan dengan jenis kelamin yang berlawanan, karena androgenesis intrauterin. Dalam kasus ini, genitalia eksternal memiliki kesamaan eksternal, yang sering mengarah pada penentuan jenis kelamin bayi yang salah.

Pada anak laki-laki, sulit untuk mendiagnosis disfungsi korteks adrenal segera setelah lahir. Ini karena tidak adanya manifestasi eksternal dari penyakit. Dalam kasus yang jarang terjadi, skrotum keriput yang berlebihan, pigmentasi karakteristik seksual, penis yang membesar.

Gejala virilisasi dalam proses pertumbuhan dimanifestasikan dengan tingkat yang lebih besar, karena sekresi androgen terus menonjol secara berlebihan. Ada pertumbuhan yang cepat dari kerangka, massa otot, suara menjadi rendah, rambut tumbuh dengan norma genetika pria. Anak laki-laki mengalami pubertas dini, percepatan perkembangan penis, ereksi pertama terjadi pada periode yang cukup dini.

Karakteristik seksual sekunder pada wanita di masa puber dan setelah tidak ada, kelenjar susu, payudara tidak berkembang. Sekresi androgen adrenal menunda produksi gonadotropin. Dalam hubungan ini, ovarium dan uterus tetap terbelakang dengan adanya formasi kistik. Pada masa remaja, pertumbuhan terasa memburuk, yang mengarah pada perawakan pendek yang terbatas dan gangguan proporsi tubuh.

Bentuk solter

Bentuk kehilangan garam dari disfungsi korteks adrenal ditentukan oleh tidak adanya enzim 21-hidroksilase yang lebih jelas. Sudah periode pertama setelah lahir mencirikan penyakit sebagai mampu membawa ancaman bagi kehidupan anak.

Manifestasi gejala karena tanda-tanda cerah:

  • gangguan pencernaan;
  • mual dan muntah selanjutnya;
  • kekurangan cairan dalam tubuh - dehidrasi konstan;
  • tekanan darah rendah;
  • kulit sering menjadi gelap, ada kasus penggelapan selaput lendir;
  • berat badan anak berkurang secara nyata.

Biosintesis aldosteron berkurang, natrium hilang melalui ginjal, usus dan keringat, yang mengarah pada gambaran klinis di atas.

Untuk membuat diagnosis patologi adrenal, dokter perlu memeriksa dan memeriksa alat kelamin eksternal. Karena kenyataan bahwa tanda-tanda klinis eksternal lebih jelas pada anak perempuan, diagnosis dan perawatan yang dimulai tepat waktu akan lebih cepat daripada pada anak laki-laki.

Bentuk hipertonik

Jenis disfungsi ini adalah yang paling langka dan disebabkan oleh kurangnya 11β-hidroksilase, yang mempengaruhi kurangnya kortisol dan retensi natrium dalam tubuh. Gejala utama dalam bentuk patologi ini, selain tanda-tanda virial, adalah peningkatan tekanan darah. Agak sulit untuk mendeteksi gejala karena kesulitan dalam mengukur tekanan darah pada anak-anak prasekolah. Karena itu, tekanan yang berkurang secara permanen juga memengaruhi fungsi mata, jantung, dan ginjal.

Pada anak-anak dengan disfungsi adrenal, pubertas dalam manifestasinya yang sebenarnya terjadi jauh lebih lambat daripada pada teman sebaya yang sehat, sedangkan kemampuan intelektual orang tidak dapat berubah.

Diagnosis penyakit

Pertama-tama, selama kehamilan, anamnesis dan kerentanan genetik terhadap terjadinya patologi dikumpulkan untuk bereaksi pada waktunya terhadap disfungsi yang berkembang. Segera setelah lahir, anak tersebut menjalani inspeksi visual menyeluruh di bawah pengawasan dokter dan dokter kandungan. Dengan kecurigaan minimal terhadap disfungsi adrenal atau saat mendeteksi tanda-tanda virial, studi-studi berikut ini dijadwalkan:

  1. Skrining pertama dari sifat neonatal dilakukan selama 4-7 hari, yang menentukan tingkat 17-hidroksiprogesteron, yang jauh lebih tinggi dari normal, dan androgen.
  2. Estimasi tingkat testosteron, yang dilakukan hanya sejak usia 4 bulan, juga dapat secara signifikan lebih tinggi dari nilai normal.
  3. Pemeriksaan ultrasonografi pada kelenjar adrenalin, uterus, dan ovarium memungkinkan Anda melihat hiperplasia.

Salah satu indikator penting dalam diagnosis adalah meningkatnya kadar natrium dan klorin dalam tubuh. Jika ada dehidrasi dengan tanda-tanda khas hiperkalemia dan hiponatremia, maka tes darah diperlukan untuk menentukan 17-hidroksiprogesteron. Pada tahap perkembangan kedokteran saat ini, dimungkinkan untuk melakukan analisis genetik untuk mengidentifikasi gen yang mencegah pelepasan enzim.

Peristiwa medis

Metode dasar perawatan dalam mendiagnosis disfungsi adalah terapi penggantian hormon, yang diresepkan untuk seluruh periode kehidupan seseorang. Kegiatan ini bertujuan untuk mengurangi pelepasan androgen dan penggantian kortisol yang berlebihan.

Dosis obat glukokortikoid dihitung oleh dokter dengan mempertimbangkan karakteristik individu dari struktur manusia (berat, usia). Orang dewasa diberi resep prednison dan deksametason kerja panjang. Obat-obatan ini tidak direkomendasikan untuk anak-anak karena fakta bahwa mereka memperlambat pertumbuhan, oleh karena itu mereka menggunakan bentuk tablet Cortef.

Sejak remaja, dengan disfungsi parah, steroid seks ditentukan berdasarkan jenis kelamin pasien. Diagnosis dan perawatan yang terlambat, setelah pubertas, menyiratkan operasi untuk memperbaiki organ genital.

Prediksi untuk kehidupan masa depan pasien hanya dapat dikatakan setelah prosedur diagnostik tertentu. Pengenalan awal penyakit secara umum memiliki efek positif pada aktivitas manusia di masa depan.

Bosan melawan penyakit ginjal?

Pembengkakan pada wajah dan kaki, nyeri di punggung bagian bawah, kelemahan konstan dan cepat lelah, buang air kecil yang menyakitkan? Jika Anda memiliki gejala ini, maka kemungkinan penyakit ginjal adalah 95%.

Jika Anda tidak peduli dengan kesehatan Anda, maka bacalah pendapat ahli urologi dengan pengalaman 24 tahun. Dalam artikelnya ia berbicara tentang kapsul RENON DUO.

Ini adalah alat perbaikan ginjal Jerman berkecepatan tinggi yang telah digunakan di seluruh dunia selama bertahun-tahun. Keunikan obat ini adalah:

  • Menghilangkan penyebab rasa sakit dan mengarah ke kondisi asli ginjal.
  • Kapsul Jerman menghilangkan rasa sakit sudah pada aplikasi pertama, dan membantu untuk sepenuhnya menyembuhkan penyakit.
  • Tidak ada efek samping dan tidak ada reaksi alergi.

Disfungsi bawaan dari korteks adrenal

Istilah VDKN menggabungkan beberapa penyakit keturunan yang terkait dengan gangguan perkembangan hormonal dan fisik. Kelainan bawaan - disfungsi korteks adrenal, menyebabkan cacat pada enzim yang bertanggung jawab untuk produksi hormon. Ada berbagai manifestasi pelanggaran ini, beberapa di antaranya mengancam jiwa, sementara yang lain hanya mengurangi tingkat kenyamanan. Jika diagnosis dibuat dengan benar, dan terapi hormon diperkenalkan tepat waktu, penyakit tidak akan memengaruhi pertumbuhan dan pembentukan karakteristik seksual.

Gejala

Karena bayi dilahirkan dengan patologi ini, dalam banyak kasus dapat dideteksi segera setelah lahir. Kelebihan hormon steroid androgen memicu perkembangan seperti pria. Gejala disfungsi korteks adrenal adalah gejala hermafroditisme pada anak perempuan, mereka dilahirkan dengan alat kelamin laki-laki palsu. Tidak selalu terlihat jelas, kadang-kadang patologi diekspresikan oleh sedikit peningkatan labia, sedangkan organ internal berkembang tanpa patologi.

Pada pria di masa kanak-kanak, organ genital dengan ukuran yang meningkat, skrotum menjadi berwarna gelap. Kadang-kadang jenis kelamin bayi yang baru lahir ditentukan secara keliru, dan patologi terdeteksi hanya beberapa tahun kemudian. Jika penyakit ini diabaikan, pada awalnya gejala disfungsi adrenal menampakkan diri dalam pertumbuhan yang cepat, rambut di dada dan perut diamati. Pasien dapat mengalami gairah seksual sejak usia dini.

Pada masa remaja, disfungsi kongenital korteks adrenal menyebabkan terhambatnya perkembangan sistem kerangka, seseorang berhenti tumbuh. Infertilitas dapat berkembang, wanita tidak mengalami menstruasi, rahim kurang berkembang, ovarium berukuran kecil dengan kista. Proporsi tubuh yang tidak teratur - bahu lebar, pinggul sempit, gadis remaja tidak mengembangkan kelenjar susu normal. Selain masalah dengan fisiologi, pasien sering mengalami kesulitan dengan adaptasi sosial.

Penyebab dan urutan perkembangan penyakit

Penyakit keturunan pada anak-anak tergantung pada banyak faktor, dan pada kelompok etnis tertentu disfungsi bawaan dari korteks adrenal lebih umum. Sebagai akibat mutasi gen pada lapisan kortikal, hormon mulai diproduksi secara tidak benar. Sebagai efek samping, insufisiensi adrenal berkembang, sintesis enzim ditekan oleh kelenjar berpasangan.

Perubahan seperti itu dalam tubuh menyebabkan kandungan hormon ACTH yang berlebihan, yang diproduksi oleh kelenjar hipofisis. Ini menyebabkan peningkatan ukuran kelenjar adrenal dan peningkatan produksi hormon pria - androgen.

Kurangnya glukokortikoid adalah penyebab kurangnya produksi glukosa hati. Kurangnya senyawa ini menyebabkan kelemahan, penurunan aktivitas motorik, perkembangan atrofi otot. Akibatnya, insulin naik, hipoglikemia dimulai. Penurunan aldosteron memanifestasikan dirinya sebagai berikut: kalium menggantikan natrium, kelebihan satu logam alkali dan kekurangan yang lain terjadi. Tekanan pasien menjadi rendah karena kekurangan cairan dalam tubuh.

Perkembangan patologi menyebabkan penurunan tekanan darah berkontribusi pada kurangnya katekolamin. Kondisi pembuluh semakin memburuk, suplai darah ke pembuluh perifer terganggu. Organ-organ internal tidak memiliki nutrisi yang cukup, pekerjaannya terganggu. Tripsin tidak disintesis di pankreas, produksi asam klorida oleh lambung berkurang. Karena kegagalan fungsi saluran pencernaan, mual sering muncul, makanan tidak terserap, nafsu makan menghilang.

Dasar hormon seks adalah kolesterol, dan kekurangannya menyebabkan perkembangan infertilitas. Karena itu, pasien memiliki masalah dengan konsepsi, dan anak yang dilahirkan mungkin diwariskan. Untuk meminimalkan kerusakan akibat kekurangan hormon, sistem saraf pusat menghasilkan sejumlah besar kortikotropin. Selanjutnya, melanosit diaktifkan, menyebabkan kulit menjadi gelap.

Bentuk solter

Ciri khasnya adalah pemblokiran lengkap enzim 21-hidroksilase. Produksi aldosteron dan kortisol terganggu. Ketika aldosteron berkurang dengan VDCH, air bersama natrium dikeluarkan dari tubuh. Bentuk soliter patologi kongenital memanifestasikan dirinya dari hari-hari pertama kehidupan, pasien memiliki insufisiensi adrenal dan peningkatan kadar androgen. Dengan tidak adanya perawatan yang tepat waktu, kematian mungkin terjadi.

Alat kelamin eksternal perempuan mirip dalam penampilannya dengan laki-laki. Anak laki-laki pada usia dua tahun memiliki otot yang sangat menonjol, tumbuh-tumbuhan muncul di daerah selangkangan. Kerusakan dimulai 5 hari setelah lahir:

  • Ada yang muntah;
  • Anak menjadi lesu, dengan enggan mengambil payudara;
  • Anak itu kehilangan banyak berat badan.

Bentuk viril sederhana

VDKN virus kurang berbahaya daripada soliter, karena produksi 21-hidroksilase berkurang, tetapi tidak berhenti sepenuhnya. Patologi ini kurang umum dan terjadi tanpa perkembangan insufisiensi adrenal. Seperti bentuk kehilangan garam, itu menyebabkan gangguan dalam perkembangan organ genital eksternal, dimulai pada minggu kedua belas perkembangan janin. Tetapi anomali keseimbangan air-garam tidak diamati.

Bentuk non-klasik

Menyebabkan penurunan aldosteron dan kortisol, bagaimanapun, tingkat tidak mencapai titik kritis. Kandungan hormon adrenokortikotropik sedikit meningkat. Oleh karena itu, pada bayi, alat kelamin berkembang tanpa anomali, kekurangan adrenal tidak diamati. Pada wanita adalah mungkin untuk mendeteksi penyakit kelenjar adrenalin setelah timbulnya tanda-tanda virilisasi pada remaja. Biasanya, pasien pergi ke dokter dengan keluhan pertumbuhan rambut yang berlebihan, kegagalan menstruasi atau infertilitas. Ada kasus-kasus ketika seseorang hidup dengan patologi sepanjang hidupnya dan tidak merasakan ketidaknyamanan.

Metode diagnostik modern

Sebelum mengirim pasien ke diagnosa, dokter harus mendengarkan keluhannya dan membuat gambaran lengkap dari penyakit ini. Skrining neonatal digunakan untuk mendiagnosis VDCN di negara maju. Setelah 4-5 hari setelah lahir, tes darah diambil dari bayi. 17-hydroxyprogesterone bertindak sebagai penanda untuk pelanggaran ini. Data laboratorium pada orang yang sehat harus menunjukkan tidak lebih dari 6 nmol / liter.

Sebuah studi tentang pemeriksaan USG kelenjar dilakukan, yang memungkinkan untuk menentukan keadaan sistem kerangka dalam bentuk bawaan. Studi menunjukkan bahwa pasien dengan peningkatan gula darah memiliki kekurangan hormon steroid. Cukup sering, keberadaan patologi dinilai setelah lulus tes darah dan urin, yang tidak semahal studi genetik. Peningkatan jumlah renin, serta ekskresi natrium bersama dengan urin, menunjukkan bentuk kerugian.

Pengobatan VDCN

Tidak mungkin menyembuhkan penyakit sepenuhnya, tetapi gangguan hormonal apa pun, disfungsi adrenal, dengan gejala yang jelas, memerlukan pengobatan. Resepkan perawatan sebaiknya dokter yang bisa memilih obat yang tepat. Dosis juga dapat dihitung hanya oleh dokter. Untuk memulihkan hormon, gunakan hormon, yang meliputi:

  • Hidrokortison;
  • Deksametason;
  • Fludcortisone.

Setelah gambaran klinis dikompilasi, pasien harus benar-benar mengikuti rekomendasi dokter. Prasyarat untuk manifestasi perbaikan - mempertahankan gaya hidup sehat dan diet. Jika obat tidak diserap melalui saluran pencernaan, atau penyakit berlanjut dalam bentuk yang parah, pemberian obat intravena atau intramuskuler diperlukan. Penting untuk mengamati dosis obat yang diresepkan dan tidak berhenti meminumnya.

Jika gadis itu memiliki alat kelamin cacat, Anda mungkin perlu menjalani operasi plastik. Untuk menghilangkan jerawat dan rambut di tempat-tempat yang tidak diinginkan, kontrasepsi oral ditentukan. Anda juga dapat menghilangkan peningkatan hairiness setelah laser hair removal. Jika seorang pasien stres atau menderita perasaan rendah diri, ia perlu mengunjungi seorang psikolog.

Pencegahan

Satu-satunya cara untuk melakukan lindung nilai terhadap suatu penyakit adalah dengan melakukan tes di fasilitas medis sebelum mengandung anak. Dokter akan membuat kartu kesehatan reproduksi orang tua, yang akan menentukan kemungkinan memiliki anak dengan mutasi. Seringkali, patologi muncul hanya jika ibu dan ayah adalah pembawa gen yang termutasi. Secara alami, karier mungkin tidak sadar bahwa mereka memiliki masalah dengan genetika.

Setelah konsultasi, dokter melakukan tes. Indikator normal menunjukkan bahwa pasangan dapat memiliki bayi yang sehat. Jika VDKN terdeteksi hanya pada salah satu pasangan, gen tidak dapat ditularkan ke bayi. Sangat penting untuk meneruskan studi tersebut kepada wanita yang mengalami keguguran. Dengan demikian, dokter akan dapat mengambil obat, yang penerimaannya akan memungkinkan bahkan pasien dengan patologi yang diidentifikasi untuk mendapatkan anak.

Diet untuk pasien dengan VDKN

Karena produksi hormon seks berkontribusi terhadap kolesterol, penting untuk memasukkan makanan yang kaya akan senyawa ini dalam diet. Ini terkandung dalam makanan yang berasal dari hewan, jadi sangat tidak diinginkan untuk mematuhi diet vegetarian. Pasien dengan bentuk kehilangan garam tidak hanya membutuhkan lemak hewani, tetapi juga makanan asin. Penting untuk mengonsumsi cukup cairan, tetapi minum kopi dan teh tidak diinginkan. Manfaat akan membawa sayur dan buah segar yang harus dimasukkan setiap hari dalam menu.

Ramalan

Semakin dini pengobatan dimulai, semakin tinggi kemungkinan perbaikan. Namun, dalam kasus bentuk yang hilang, ada tingkat kematian bayi yang besar. Kurangnya nafsu makan dan distrofi otot dapat menjadi penyebab anoreksia. Dalam kasus bentuk viril, prognosisnya positif, tetapi seringkali wanita membutuhkan intervensi bedah. Saat mendeteksi sindrom androgenital, seseorang harus berada di bawah pengawasan dokter sepanjang hidupnya.

Pada pasien yang mengikuti kesehatan, gejalanya jauh lebih sedikit. Jika Anda rutin mengonsumsi obat hormon, mulai dari masa kanak-kanak, tulang akan berkembang menjadi normal. Pasien tidak akan berukuran terlalu kecil, sosoknya akan terbentuk tanpa mengganggu proporsi. Dimungkinkan untuk hamil dan melahirkan anak yang sehat.

Bagaimana kehamilan berlanjut dengan disfungsi korteks adrenal

Tidak selalu disfungsi korteks adrenal pada wanita menyebabkan infertilitas. Ada banyak kasus ketika pasien berhasil hamil bahkan tanpa obat hormonal. Androgen terlibat dalam sintesis estrogen, tetapi jika proses ini terganggu, ovulasi yang lemah diamati, atau tidak dimulai sama sekali. Bagian dalam mukosa uterus pada paruh pertama siklus tidak cukup matang, dan pada akhirnya tidak siap untuk mengandung anak. Akibatnya, janin tidak bisa berkonsolidasi atau risiko keguguran meningkat.

Oleh karena itu, penunjukan obat yang menekan sintesis androgen, memberikan hasil hanya dalam kasus VDCH yang diucapkan. Seringkali, pasien diberi resep kontrasepsi oral atau OK dengan efek antiandrogenik. Setelah kehamilan, ibu hamil dikontraindikasikan untuk mengonsumsi Methylprednisolone dan Dexamethasone, karena obat ini dapat menyebabkan keguguran.

VDCN disebabkan oleh 21 hidroksilase cacat

Di bawah pengaruh enzim 21 hidroksilase, 17a-hidroksiprogesteron masuk ke 11-deoksikortisol, dan progesteron - menjadi 11-deoksikortikosteron. Lebih jauh dari senyawa yang diperoleh, hormon aldosteron dan kortisol terbentuk. Sindrom kongenital berkembang dengan latar belakang cacat enzimatik yang mengurangi kandungan hormon ini. Akibatnya, terjadi peningkatan sintesis androsteron, yang menyebabkan androgenisasi.

Jika ada tanda-tanda VDCH ditemukan, Anda harus menghubungi ahli endokrin, yang akan menyusun gambaran klinis lengkap dan memberikan arahan untuk pengujian. Hanya dengan hasil tes laboratorium seorang dokter dapat membuat diagnosis yang akurat dan meresepkan perawatan. Pengobatan sendiri dalam kasus ini hanya dapat membahayakan, tetapi pasien dapat memperbaiki kondisi umum jika ia menjalani gaya hidup sehat.